jfid – DICER1 adalah gen penting yang bertugas memproduksi mikroRNA, yang berperan mengatur ekspresi gen dalam tubuh.
Ketika terjadi mutasi pada gen ini, regulasi gen terganggu, memungkinkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan berpotensi memicu pembentukan tumor, termasuk di ovarium anak-anak.
DICER1 Syndrome adalah kondisi genetik langka yang diwariskan secara dominan, artinya hanya satu salinan gen yang bermutasi dapat menyebabkan risiko tinggi pada keturunan untuk mengembangkan tumor terkait.
Menurut Children’s Hospital of Philadelphia, sekitar 70% pasien dengan sindrom ini menunjukkan riwayat keluarga yang serupa.
Risiko Kanker Ovarium dalam Sindrom DICER1
Penelitian dari National Cancer Institute (NCI) menunjukkan bahwa individu dengan varian genetik DICER1 mengalami peningkatan risiko berbagai tumor, terutama pada masa kanak-kanak dan remaja.
Wanita dengan mutasi ini berisiko lebih tinggi mengembangkan tumor ovarium jenis Sertoli-Leydig, yang juga dapat mengeluarkan hormon yang menyebabkan ketidakseimbangan hormonal, seperti menstruasi tidak teratur atau pubertas dini.
Sekitar 20% individu dengan sindrom DICER1 diperkirakan akan mengembangkan neoplasma hingga usia 50 tahun, dengan insiden yang lebih tinggi pada perempuan.
Pentingnya Tes Genetik untuk Anak dengan Riwayat Keluarga Kanker
Untuk anak-anak yang menunjukkan tanda-tanda DICER1 Syndrome atau memiliki riwayat keluarga dengan kanker terkait, tes genetik bisa menjadi langkah penting. Deteksi dini melalui tes ini memungkinkan pengawasan ketat untuk mendeteksi tumor sejak tahap awal.
MedlinePlus Genetics menyarankan keluarga dengan mutasi DICER1 untuk berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik yang berpengalaman, yang akan membuat rencana pemantauan sesuai risiko genetik anak.
Langkah-Langkah Pencegahan dan Pemantauan
Surveilans rutin disarankan untuk anak-anak dengan mutasi DICER1, seperti pemeriksaan ultrasound ovarium tahunan, dan pemeriksaan tiroid setiap beberapa tahun, karena sindrom ini juga meningkatkan risiko tumor di organ lain.
Penelitian di bidang ini terus berkembang, dan dengan adanya inisiatif seperti DICER1 Registry, dokter dan peneliti berusaha memetakan lebih baik karakteristik genetik dan klinis dari kondisi ini untuk mengembangkan strategi perawatan yang lebih efektif.
